Raramente si sente parlare di sindrome del Prader-Willi, patologia complessa che si manifesta comunemente con obesità sindromica.
Diagnosticata per mezzo di un semplice prelievo di sangue, la sindrome del Prader-WIlli che colpisce entrambi i sessi con la stessa frequenza, costituisce un’anomalia genetica in grado di coinvolgere alcuni geni localizzati a livello del braccio lungo del cromosoma 15 ereditato dal padre.
Questa condizione si può verificare perché sul cromosoma 15 i geni paterni sono assenti o difettosi, oppure perché sono presenti due copie del cromosoma 15 di origine materna.
Le atipicità del cromosoma 15 determinano un’alterazione delle funzioni dell’ipotalamo responsabili della crescita psico-fisica, dello sviluppo sessuale, della regolazione della temperatura corporea, del senso di sazietà, del sonno e del tono dell’umore.
Si articola in due fasi successive.
Il periodo natale e la prima infanzia sono contraddistinti da una marcanta riduzione del tono muscolare che causa diffilcoltà di suzione con iniziale scarso accrescimento oltre ad una ritardata acquisizione dello sviluppo neuromotorio.
Inseguito, tra il secondo e il quarto anno di vita si assiste ad un aumento patologico dell’ appettito.
In assenza di un adeguato e tempestivo controllo dell’ introito calorico, ne consegue in pochi anni lo sviluppo di un grado elevato di obesità, resistente al trattamento farmacologico che può portare a gravi complicazioni di natura cardiorespiratorie, ipertensione ateriosa, diabete mellito, etc.
A queste problematiche si sommano, infine, disfunsioni ormonali e dismorfismi (alterazione caratteristiche del viso, mani piedi piccoli, disabilità intellitiva per lo più lieve o moderata, disturbi comportamentali).
I pazienti con Prader-Willi sono costretti a contollare l’ alimentazione e a limitare l’ aspetto calorico per tutta la vita.